近日，10歲的小杰（化名）從上海市兒童醫(yī)院順利出院。雖然仍需定期復(fù)查，但在該院消化微創(chuàng)中心（消化二科）的幫助下，家長(zhǎng)終于了解到困擾孩子六年多的貧血問(wèn)題，原來(lái)是由腸道內(nèi)長(zhǎng)出的“藍(lán)莓”——罕見(jiàn)的藍(lán)色“橡皮皰痣”引起的。

小杰4歲時(shí)在左側(cè)膝蓋發(fā)現(xiàn)了血管瘤，隨后在長(zhǎng)沙進(jìn)行了外科手術(shù)切除。然而，他一直面色蒼白，偶爾出現(xiàn)黑便，血常規(guī)檢查提示貧血。此后幾年，他輾轉(zhuǎn)于昆明、上海等多家醫(yī)院檢查貧血原因，卻始終沒(méi)有找到明確的答案。在其他醫(yī)院醫(yī)生的建議下，小杰來(lái)到了上海市兒童醫(yī)院就診。對(duì)于患有血管瘤的貧血患兒，兒童醫(yī)院消化微創(chuàng)中心團(tuán)隊(duì)首先懷疑的是藍(lán)色橡皮樣皰痣綜合征。

該院團(tuán)隊(duì)采用目前國(guó)內(nèi)先進(jìn)的中國(guó)“智造”磁控膠囊內(nèi)鏡進(jìn)行檢查，通過(guò)磁力控制膠囊內(nèi)鏡在胃內(nèi)行走，之后對(duì)小腸病變進(jìn)行全方位觀察。整個(gè)檢查過(guò)程無(wú)痛、安全、舒適。 檢查結(jié)果顯示，小腸內(nèi)有一個(gè)藍(lán)色大皰樣隆起，幾乎堵塞了腸腔的3/4，直徑約3.5厘米。在回腸也發(fā)現(xiàn)了一處直徑約1.5厘米的扁平藍(lán)色隆起，看起來(lái)像成串的藍(lán)莓。醫(yī)生的判斷得到了證實(shí)——小杰患有罕見(jiàn)的藍(lán)色橡皮樣皰痣綜合征。

藍(lán)色橡皮皰痣綜合征（BRBNS）是一種以多處廣泛分布的靜脈畸形為特征的疾病，發(fā)病率僅為1:14000，是一種罕見(jiàn)疾病。目前，BRBNS的發(fā)病機(jī)制尚不清楚。最常見(jiàn)的表現(xiàn)是皮膚病變，表現(xiàn)為數(shù)目和大小不等的血管瘤，多為橡皮樣、柔軟、有彈性的藍(lán)紫色乳頭狀或丘疹樣隆起。

BRBNS的另一個(gè)常見(jiàn)臨床表現(xiàn)就是消化道血管瘤，BRBNS引起的血管瘤可累及整個(gè)消化道，最常見(jiàn)于小腸，其次是結(jié)腸和胃，這些血管瘤會(huì)引起不同程度的消化道出血，從而導(dǎo)致患者出現(xiàn)長(zhǎng)期貧血。小杰的重度貧血正是由于本病引起的長(zhǎng)期消化道慢性出血所致。

上海市兒童醫(yī)院消化微創(chuàng)中心團(tuán)隊(duì)詳細(xì)向家長(zhǎng)解釋了該病的發(fā)展及預(yù)后：先通過(guò)藥物控制血管瘤的生長(zhǎng)，然后擇期進(jìn)行進(jìn)一步治療。目前孩子病情穩(wěn)定，無(wú)活動(dòng)性出血。家長(zhǎng)終于了解了孩子真正的病因。后期，小杰將在上海市兒童醫(yī)院消化微創(chuàng)中心（消化二科）接受長(zhǎng)期治療，定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)，必要時(shí)進(jìn)行內(nèi)鏡下硬化劑注射或普外科手術(shù)，并配合藥物治療。

隨著兒童消化系統(tǒng)疾病的發(fā)病率不斷上升，消化內(nèi)鏡微創(chuàng)技術(shù)在兒童消化系統(tǒng)疾病的診斷和治療中發(fā)揮著越來(lái)越重要的作用。消化內(nèi)鏡技術(shù)能夠提供高分辨率的圖像和精確的診斷信息，對(duì)于兒童消化道疾病的早期發(fā)現(xiàn)和治療具有顯著的臨床意義。

上海市兒童醫(yī)院消化微創(chuàng)中心（消化二科）常規(guī)開(kāi)展嘔吐、腹痛、腹瀉、便秘、便血、幽門(mén)螺旋桿菌感染等兒童消化系統(tǒng)常見(jiàn)疾病的診治，更聚焦于兒童消化內(nèi)鏡與胃腸動(dòng)力，重點(diǎn)發(fā)展內(nèi)鏡下微創(chuàng)治療。目前消化內(nèi)鏡診斷無(wú)盲區(qū)（胃腸鏡、小腸鏡、磁控膠囊內(nèi)鏡）；開(kāi)展異物、止血、息肉切除、消化道狹窄的擴(kuò)張治療、消化道狹窄的支架及藥物治療，十二指腸隔膜切開(kāi)術(shù)、POEM等治療；同時(shí)推進(jìn)內(nèi)鏡逆行性慢性闌尾疾病治療術(shù)新技術(shù)。

（信息來(lái)源：上海市兒童醫(yī)院）

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